新生儿地中海贫血初筛阳性是什么

龚海红 主任医师

江苏省人民医院 儿科

新生儿地中海贫血初筛阳性意味着在初步筛查测试中,婴儿可能存在地中海贫血的指征,但需要进一步确认诊断。这并不一定表示婴儿确实患有地中海贫血。

1.地中海贫血是一组遗传性血液疾病,其特点是由于基因突变导致血红蛋白合成减少,从而引起不同程度的贫血。主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两类。

2.初筛阳性只是一个警示信号,提示可能存在异常,需要后续更详细的检查来确认是否真正患病。这包括更详细的血液检查、基因检测等。

3.如果进一步检查确诊为地中海贫血,根据类型和严重程度,治疗方案可能有所不同。轻度患者通常无需特殊治疗,而重度病例可能需要定期输血、药物治疗或骨髓移植等。

早期发现和确认诊断有助于及时管理和治疗,减轻对健康的影响。