有哪些遗传病可能在十几岁时造成瘫痪

2025-06-16
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罗正祥 主任医师

南京脑科医院 神经外科

在青少年时期可能导致瘫痪的遗传病有几种,其中包括肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症和家族性痉挛性截瘫。

1.肌营养不良症:这是一组遗传性疾病,影响肌肉纤维,使其逐渐退化。杜氏肌营养不良症是最常见的一种,通常在儿童期发病,并在青少年时期可能发展成瘫痪。大约每3500至5000名男性婴儿中就有一例受影响者。

2.脊髓性肌萎缩症:这种疾病由SMN1基因的缺陷引起,会导致运动神经元丧失,从而影响肌肉功能。脊髓性肌萎缩症有多种类型,其中一些会在青春期之前出现症状并可能导致瘫痪。此疾病的发生率大约是每10000人中有1例。

3.家族性痉挛性截瘫:这种疾病由多个基因突变引起,导致下肢的肌肉僵硬和无力。虽然症状可能在不同年龄段开始,但有些类型会在青少年时期表现得更加明显,最终可能导致瘫痪。其具体患病率不易确定,因为它属于较少见的遗传病。

这些遗传病通过不同机制影响肌肉和神经系统,导致身体机能逐渐减弱。在某些情况下,通过早期诊断和治疗可以减缓疾病进展。定期跟踪病情变化并与专业人士合作制定适合的护理方案是重要的。

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