唐春平 副主任医师
江苏省人民医院 心血管内科
1.常染色体显性遗传意味着患病者的子女有50%的可能性继承致病基因并患上马凡氏综合征。这是因为只有一个异常基因拷贝便可导致发病。
2.约75%的马凡氏综合征病例是从患病的父母那里遗传而来,而剩余25%的病例则是由于新发的基因突变。在这些情况下,患者的父母可能没有表现出任何症状。
3.马凡氏综合征影响身体多个系统,包括骨骼、心血管和眼科系统。由于这种多系统影响,需要定期进行医学检查以监控潜在的并发症。
遗传咨询对于有马凡氏综合征病史的家庭十分重要,以帮助评估风险并制定适当的健康管理计划。通过早期诊断和治疗,可以改善生活质量并预防严重并发症。
