唐春平 副主任医师
江苏省人民医院 心血管内科
1.ARVC通常以常染色体显性遗传方式出现,这意味着只需一个突变基因即可导致疾病表现。大约50%的病例有家族史,提示其遗传特性。
2.与ARVC相关的基因主要涉及连接心肌细胞的结构蛋白,如钙粘蛋白、桥粒蛋白和斑珠蛋白等。这些基因的突变会影响心肌细胞的物理连接,导致病理性变化。
3.在不同研究中发现,ARVC在人群中的发病率估计为每1000至5000人中有1人,但实际数据可能较高,因为轻度病例常被漏诊。
4.ARVC的临床表现多变,从无症状到严重心律失常不等,因此确诊通常需要心电图、心脏磁共振成像等手段进行综合评估。
及时识别和管理ARVC对于预防潜在的猝死风险至关重要。家族中如果有人被诊断为ARVC,其他成员应考虑进行遗传咨询和筛查,以便早期发现和治疗。
