胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
抽动症具有显著的家族聚集性,约有50%至60%的患者有一级亲属(父母、兄弟姐妹)曾患有类似症状。这表明基因在抽动症的发生中具有影响。
多个研究已发现一些与神经发育相关的基因变异可能增加抽动症的风险。例如,SLITRK1基因的突变与抽动症有关。其他基因如NRXN1和CNTNAP2也被认为可能参与到该疾病的遗传机制中。
抽动症的遗传机制可能涉及多基因效应,即多个基因共同影响疾病的发展,而不是由单个基因决定。这使得抽动症的遗传背景更加复杂。
虽然基因在抽动症的发生中扮演了重要角色,但环境因素同样不可忽视。这包括孕期感染、围产期并发症以及心理社会压力等。理解遗传与环境因素的交互作用将有助于更好地认识和治疗抽动症。
