王尧主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.侏儒症是一种生长发育障碍,最常见的形式是软骨发育不全。这是一种常染色体显性遗传疾病,通常由FGFR3基因的突变引起。在这种情况下,患有软骨发育不全的人有50%的概率将这种突变遗传给每一个子女。
2.有些侏儒症是由于隐性遗传引起的,这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个突变基因时才会患病。这种情况下,如果一名侏儒症患者与没有相关突变基因的配偶生育,那么他们的孩子一般不会患上该疾病,但会成为携带者。
3.某些侏儒症是由于随机的基因突变,而这些突变在家族史中之前并不存在。这类突变可能不会遗传给下一代,或者遗传概率较低。
在考虑生育计划时,建议咨询遗传学专家以获得更明确的风险评估和指导。