马凡综合征的常见发病年龄是多少岁

2025-06-11
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,其特征通常在儿童期或青少年期显现。大多数患者会在10至20岁之间出现症状,但由于症状的多样性和严重程度差异,确诊时间可能有所不同。

1.遗传背景:马凡综合征是常染色体显性遗传疾病,意味着出生时即携带突变基因,虽然症状可能在出生后几年才会逐渐显现。

2.早期症状:有些患儿在婴幼儿时期即可表现出相关特征,如身材高瘦、四肢相对较长等。不同个体间这些特征出现的时间和程度可以有很大差异。

3.诊断年龄:尽管一些特征在儿童早期就能观察到,但明确诊断常在青春期进行。这是因为此阶段身体迅速发育,更易识别骨骼系统异常,以及某些心血管并发症可能开始显露。

4.进展性症状:随着年龄增长,症状可能持续发展,并可能影响心血管系统、眼部及骨骼肌肉系统的功能。

马凡综合征在出生时即存在,但其临床表现通常在儿童晚期至青年早期显现。早期诊断和干预对于改善患者生活质量和预防并发症至关重要。

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