龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传背景:马凡综合征是常染色体显性遗传疾病,意味着出生时即携带突变基因,虽然症状可能在出生后几年才会逐渐显现。
2.早期症状:有些患儿在婴幼儿时期即可表现出相关特征,如身材高瘦、四肢相对较长等。不同个体间这些特征出现的时间和程度可以有很大差异。
3.诊断年龄:尽管一些特征在儿童早期就能观察到,但明确诊断常在青春期进行。这是因为此阶段身体迅速发育,更易识别骨骼系统异常,以及某些心血管并发症可能开始显露。
4.进展性症状:随着年龄增长,症状可能持续发展,并可能影响心血管系统、眼部及骨骼肌肉系统的功能。
马凡综合征在出生时即存在,但其临床表现通常在儿童晚期至青年早期显现。早期诊断和干预对于改善患者生活质量和预防并发症至关重要。