遗传代谢性疾病有哪些

病情分析：遗传代谢性疾病是一组由于基因缺陷导致体内特定代谢途径异常而引发的疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症和糖原贮积病等。

1.苯丙酮尿症（PKU）：

原因：苯丙氨酸羟化酶缺乏，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

特点：如不及时治疗，会导致智力障碍。

发病率：约1/10,000至1/15,000。

2.半乳糖血症：

原因：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的缺陷。

特点：可引起肝功能损害、白内障及神经系统问题。

发病率：约1/30,000至1/60,000。

3.糖原贮积病：

原因：糖原合成或降解途径中的酶缺陷。

特点：可能引起低血糖、肝脏肿大和肌肉无力。

有多种类型，如I型（冯·吉尔克病）、II型（庞贝氏病）等。

遗传代谢性疾病需要早期筛查和干预，以减少长期并发症。在怀孕前进行基因检测可以帮助了解潜在风险。