武建海副主任医师
江苏省中医院 营养科
1.临床表现:患者通常表现为特定部位的脂肪消失,如面部、四肢,而在其他部位如腹部可能会有脂肪堆积。应注意观察这些典型的身体变化。
2.血液检测:常见的异常包括高甘油三酯、高胆固醇、胰岛素抵抗和糖尿病。这些指标帮助评估代谢功能是否受到影响。
3.基因检测:鉴定遗传变异是确诊的重要方法。尤其对于疑似家族性病例,基因检测可以明确具体的基因突变。
4.影像学检查:MRI或CT扫描可用于评估脂肪分布的改变,有助于确认病理部位。
5.组织活检:在某些情况下,皮肤或脂肪组织活检可帮助排除其他疾病。
进行性脂肪营养不良需要多方面的检查结合临床表现进行综合判断,不同个体可能有所差异。
