罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.目前已知有多个基因与帕金森病相关。例如,LRRK2、SNCA、GBA和PINK1等基因的变异与帕金森发病风险增加有关。
2.LRRK2基因变异是最常见的遗传形式,尤其是在一些特定人群中,如北非犹太人群体中,携带此基因变异者的发病风险显著增加。
3.SNCA编码α-突触核蛋白,这一蛋白质的异常堆积是帕金森病的一个关键病理特征。
4.GBA基因的变异虽然主要与戈谢病相关,但也被发现与帕金森病的风险升高有关。
5.PINK1基因与线粒体功能障碍相关,其突变可能导致早发型帕金森病。
尽管基因检测可以识别出这些与帕金森病相关的基因变异,但不能取代临床评估。帕金森病的诊断主要依赖于神经学检查,以及病史和症状的综合分析。帕金森病的发生不仅仅由于遗传因素,还受环境因素影响。仅凭基因检测无法预测或确诊帕金森病。对于有家族史或其他风险因素的人群,结合临床检查进行全面评估更为有效。