婴儿渐冻症是先天性吗

病情分析：婴儿渐冻症，即脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种由基因突变引起的先天性疾病。

1.脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，这意味着这种疾病是由双亲各提供一个突变的基因导致。大约每10,000个新生儿中就有1个患有该病，而每50个成年人中约有1个携带此突变基因。

2.导致SMA的主要基因是SMN1基因。SMN1基因缺陷会导致运动神经元生成不足，从而影响肌肉控制和力量，逐步导致肌肉萎缩和无力。SMN蛋白质在脊髓运动神经元中的水平非常关键，高度不足会导致运动神经元失去功能。

3.根据症状出现的年龄和严重程度，SMA可分为四型。最常见且最严重的是I型，即婴儿期发病，多在出生后6个月内出现明显症状，如肌张力低下、呼吸困难和吞咽困难等。II型通常在6-18个月之间发病，患者能够坐立但无法行走。III型则在18个月以后发病，患者能够行走但可能会逐步丧失此能力。IV型是成人期发病，表现相对较轻。

虽然目前尚无治愈SMA的方法，但早期诊断和干预可以显著改善患儿的生活质量。例如，近年来开发的新药物如诺西那生钠注射液和基因疗法已在临床上展现出积极效果。物理治疗、营养管理和呼吸支持也是重要的辅助治疗手段。

脊髓性肌萎缩症属于遗传性疾病，家族有此病史的夫妇在计划怀孕前应进行基因咨询和筛查，以了解风险并做出知情选择。