肝内胆管缺失综合征有哪些症状

病情分析：肝内胆管缺失综合征是一种罕见的先天性肝脏疾病，其主要症状包括黄疸、肝功能异常和营养不良。

1.黄疸：

黄疸是最常见的症状，通常在新生儿期或婴儿早期出现。

由于胆汁无法正常排出，导致皮肤和眼白变黄。

2.肝功能异常：

肝脏的功能受到影响，可能会表现为肝肿大（肝脏扩大）。

血液检查显示肝酶水平升高，这反映出肝细胞受损。

长期肝功能异常可能引发肝硬化，进一步导致肝功能衰竭。

3.营养不良：

胆汁在消化过程中起重要作用，尤其是脂肪和脂溶性维生素的吸收。

胆汁缺乏会导致营养吸收障碍，引起体重下降和生长发育迟缓。

体重增长困难、脂肪性腹泻和脂溶性维生素（如维生素A、D、E、K）缺乏是常见的营养不良表现。

肝内胆管缺失综合征的诊断依赖于详细的病史、体格检查以及影像学和实验室检查。针对该疾病的治疗通常是对症处理，并根据具体情况可能需要进行肝移植。