刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1、先天性泛发性纤维瘤病概述:
先天性泛发性纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,主要由NF1基因突变引起。
疾病特征包括皮肤上的纤维瘤、咖啡斑、神经纤维瘤等多种表现。
2、临床表现:
皮肤方面:出现纤维瘤(神经纤维瘤)、咖啡色斑、蚁坑状痣等。
神经系统方面:可能伴随着学习困难、注意力不集中、癫痫等神经症状。
其他器官受累:心血管系统、内分泌系统、眼睛等也可能受到影响。
3、处理方法:
治疗方案应该由专科医生制定,包括皮肤科、神经科、眼科等专家。
对于个别病例需要手术治疗,特别是有压迫症状的神经纤维瘤。
定期进行检查以监测病情,并及时处理并发症。
心理支持和教育对患者和家人也非常重要。
在处理该疾病时,建议尽早就医,寻求专业医生的指导和帮助。