苯丙酮尿症怎么诊断

病情分析：苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是一种先天性代谢病，通过新生儿筛查、血液检测和基因诊断可以确诊。

1.新生儿筛查：在出生后24-72小时内，通过足跟采血进行新生儿遗传代谢病筛查，这是一种初步的检测方法。检测主要是测定血中苯丙氨酸的浓度，正常值一般低于2毫克/分升，而苯丙酮尿症患者的浓度通常高于6毫克/分升。

2.血液检测：若初筛结果异常，需要进一步进行血液检测，以确定苯丙氨酸的具体浓度。这通常通过气相色谱-质谱联用法或液相色谱法进行，能够更加精确地量化苯丙氨酸及其代谢产物的浓度。

3.基因诊断：对于确诊病例或有家族史的高危个体，可以进行基因分析，检测PAH基因突变。此方法不仅可以确认苯丙酮尿症的确诊，还能提供致病基因的信息，有助于指导临床治疗和预后评估。

综合上述几项检查，可以有效诊断苯丙酮尿症，并为后续的治疗提供科学依据。早发现、早诊断、早干预是控制此疾病对健康影响的关键。