刘娟副主任医师
东南大学附属中大医院 消化内科
1.胃底间质瘤大多数情况下是由KIT基因或PDGFRA基因的突变引起。这些基因的异常导致细胞不受控制地增殖。
2.临床上,患者可能会表现出非特异性的症状,如腹痛、消化不良、恶心、呕吐或胃出血等。肿瘤较小者可能无明显症状,而较大的肿瘤可能导致严重并发症。
3.诊断通常依靠影像学检查如CT扫描或MRI,以及内镜检查。确诊需要通过活组织检查,并进行免疫组织化学染色来检测KIT蛋白表达。
4.治疗包括手术切除和靶向药物治疗。对于无法完全切除或存在转移的病例,伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂被广泛使用。
5.由于胃底间质瘤可能在早期没有明显症状,定期体检及早期发现非常重要。尤其对于有家族病史的人群,应警惕相关症状。
尽管胃底间质瘤是一种罕见的疾病,但随着对其生物学特征了解的深入,诊断和治疗手段不断改进,其预后已有明显改善。