陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.心脏畸形的遗传背景:约有30%的先天性心脏病病例与遗传因素有关。基因突变、染色体异常以及其他遗传综合征都可能导致心脏结构或功能的异常。
2.常见的基因检测类型:针对胎儿心脏畸形,常见的基因检测包括染色体核型分析、微阵列分析以及特定基因的测序。这些方法能够检测出常见的染色体异常如唐氏综合征,以及微小的基因缺失或重复。
3.临床决策支持:基因检测结果可为临床医生和准父母提供重要信息,这些信息不仅有助于理解疾病的病因,还能帮助评估复发风险和制定个性化的产前及产后管理计划。
4.家族史的重要性:如果家庭中已有心脏畸形病史,基因检测更为重要,因为这可能提示存在家族性遗传风险。
鉴于以上原因,在胎儿出现心脏畸形时进行基因检测是一个明智的选择,有助于全面了解潜在的遗传因素和指导未来的医疗决策。