魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.线粒体疾病通常是由线粒体DNA的突变引起的,而非核DNA中的等位基因。人类细胞有两套遗传物质:一种是来自父母的核DNA,另一种是来自母亲的线粒体DNA。线粒体DNA只有母系遗传,因为精子在受精时不贡献其线粒体。
2.线粒体糖尿病常常与某些特定的线粒体DNA突变有关。其中最为常见的突变是A3243G,它与糖尿病和耳聋综合征相关。这种突变会影响ATP的生成,进而干扰胰岛素的分泌和作用。
3.线粒体糖尿病的发病率较低,是线粒体病谱系的一部分。除了糖尿病外,患者还可能表现出多系统的症状,例如神经系统问题、心脏问题等,因为线粒体在全身许多组织中发挥重要作用。
线粒体糖尿病的遗传机制独特,因此诊断和管理也需要专门的考虑。了解这种病症的遗传背景有助于更好地进行预防和治疗。
