邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.基因突变:乳腺癌最常涉及的基因是BRCA1和BRCA2。这些基因的突变会使患乳腺癌的风险大幅增加。BRCA1突变携带者在70岁前患乳腺癌的几率为55%到65%,而BRCA2突变携带者则为45%。
2.遗传性:约5%到10%的乳腺癌病例是由于遗传基因突变导致的。了解基因检测结果可以帮助明确是否存在家族遗传风险,从而指导个人健康监测和预防措施。
3.检测结果解读:基因检测结果通常分为三类,即阳性、阴性和不确定意义(VUS,意义未明的变异)。阳性结果表示发现已知致病突变,需要根据医师建议采取相应措施。阴性结果一般意味着没有检测到已知的致病突变,但这不能完全排除乳腺癌的风险。不确定意义的结果需要进一步研究和随访。
4.辅助决策:基因检测结果不仅有助于预测疾病风险,还能影响治疗选择。例如,携带BRCA突变的患者可能更适合特定类型的化疗或手术方案。
了解乳腺癌基因检测报告对于早期发现和预防具有重要价值。检测结果需要结合个人及家族病史,由专业医疗人员进行综合分析后才能制定有效的健康管理计划。