龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.临床表现:患儿通常表现为湿疹、复发性感染(如肺炎、中耳炎)和皮肤脓肿。这些症状可能在早年就开始显现。
2.实验室检查:显著升高的血清IgE水平是该疾病的一个标志。正常情况下,儿童的IgE水平通常低于150IU/mL,而高IgE综合征患者的IgE水平可能超过2000IU/mL。血液检查还可能显示嗜酸性粒细胞增多。
3.遗传检测:大约有70-80%的患者与STAT3基因突变有关。通过基因检测可以帮助确认诊断。这类检测能够识别影响免疫系统功能的特定基因突变。
4.其他辅助检查:根据具体情况,医生可能会建议进行胸部X光或CT扫描,以评估肺部感染或损伤。同时,免疫功能检测也可帮助评估其他免疫异常。
早期识别和干预对于管理小儿高IgE综合征至关重要,因为这可以减少并发症的发生风险并改善生活质量。