管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
乳腺癌的检查主要通过影像学检查、病理学检查、临床体检和基因检测四大类方法进行。影像学检查包括乳腺X线摄影、超声和磁共振成像；病理学检查依赖穿刺活检；临床体检由医生触诊；基因检测用于高危人群筛查。这些方法联合应用可提高早期诊断率，降低漏诊风险。
这是乳腺癌筛查的基础手段，尤其适用于40岁以上女性。检查通过低剂量X射线拍摄乳腺组织，能发现微小钙化灶或结构扭曲，对早期导管原位癌的检出率可达85%。建议每1至2年进行一次，但致密型乳腺的灵敏度会降至60%左右，需结合其他检查。
对致密型乳腺或年轻女性更具优势，能清晰区分囊性（如单纯囊肿）与实性肿块。超声检查无辐射，可实时观察血流信号，对恶性肿块的诊断准确率约为75%至85%。通常用于X线检查后的补充，或针对有症状的30岁以下女性。
适用于高危人群（如BRCA1/2基因突变携带者）或术前评估。磁共振对浸润性癌的灵敏度高达90%以上，但特异度较低（约70%），易出现假阳性。检查需注射造影剂，耗时约30至40分钟，价格较高且不可作为常规筛查。
当影像学发现可疑病灶时，必须通过病理学确诊。常用方法包括空心针穿刺和真空辅助旋切，前者可获取组织条进行病理分析，准确率超过95%；后者适用于小病变，能完整切除可疑病灶。活检后需局部压迫止血，并发症风险低于2%。
由医生通过视诊和触诊检查乳房外观、皮肤改变及肿块特征。该方法对直径大于2厘米的肿块检出率较高，但早期病变易漏诊，单独使用灵敏度仅约40%至50%。建议与影像学检查联合，每月自我检查可作为辅助。
针对有家族史或发病年龄小于50岁的个体，检测BRCA1/2等基因突变。阳性者患癌风险提高5至10倍，需从25岁起每年进行磁共振或X线检查。检测需抽血，结果解读应由遗传咨询医师完成。
乳腺癌的检查需根据年龄、风险因素和临床体征选择个体化方案。常规筛查从40岁开始，高危人群提前至25岁。检查前避免在乳房使用化妆品或除臭剂，穿戴无钢圈内衣。若发现异常，应遵循“影像-活检-病理”的阶梯式流程，切勿因忽视而延误诊疗。