于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.基因组不稳定:在细胞分裂过程中,基因组的不稳定性可能导致染色体结构的变化,包括插入、缺失或易位。这种不稳定性使得RET基因与其他基因,例如KIF5B或CCDC6发生融合,形成驱动癌症生长的融合基因。
2.环境因素:虽然RET重排不是直接由环境因素引起的,但外部因素如吸烟、空气污染等可能增加基因组不稳定性的风险,从而间接影响RET基因重排的发生。
3.遗传易感性:个体间的基因差异也可能注定某些人在面临相同环境暴露时更容易发生此类重排。家族史可能在一定程度上影响突变的风险。
4.细胞信号通路异常:RET基因编码的是一种酪氨酸激酶受体,它参与了细胞的增殖和分化。当RET基因重排发生后,异常的信号传导可能导致细胞的无节制生长,这是癌症发展的关键机制之一。
RET基因重排在NSCLC中是一种重要的分子事件,对特定靶向治疗方法有指导意义。检测这一重排可以帮助选择合适的靶向药物,提高治疗效果。识别和理解这种基因变异对于制定个性化的癌症治疗方案至关重要。