邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.家族史:如果母亲患有乳腺癌,尤其是年轻时(一般认为50岁以下),或者在家庭中有多个成员患有乳腺癌或相关癌症(如卵巢癌),基因检测可能具有临床意义。这类家族史提示可能存在遗传性易感因素。
2.遗传突变:BRCA1和BRCA2基因突变是最常被讨论的与乳腺癌相关的遗传性突变。这些基因突变可显著增加乳腺癌和其他一些癌症的风险。如果母亲检测出这些基因的突变,家人可能也需要接受检测以了解自身风险。
3.其他基因:除了BRCA1和BRCA2,还有其他基因如PALB2、CHEK2等也与乳腺癌的遗传风险相关。根据具体的家族情况,医生可能建议检测这些基因。
4.个人健康管理:对于携带高风险基因突变的个体,可能会建议采取更积极的预防措施,如更频繁的筛查、药物预防或甚至手术,这取决于具体的风险评估。
进行基因检测应由专业医疗机构和遗传咨询师指导,以确保结果的准确性和合理的后续计划。测试前咨询专业人士有助于理解检测结果及其对个人和家庭的影响。
