于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.突变特点:EGFR基因第20号外显子插入突变属于少见变异,多数情况下对一线酪氨酸激酶抑制剂耐药。这种突变可能使肿瘤对常规靶向治疗反应不佳。
2.发生率:在携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者中,这种插入突变约占4%到10%。虽然比例较低,但其临床影响明显,因此需特别关注。
3.治疗选择:传统的一代和二代EGFR-TKI通常对这种插入突变无效。三代EGFR-TKI,如阿美替尼或波齐替尼等新疗法,有时会在某些情况下表现出疗效。化疗仍是主要的治疗手段之一。
4.预后情况:相比其他常见EGFR突变,此类插入突变可能与较差的预后相关。积极的监测和个性化治疗方案对于改善预后至关重要。
在发现EGFR基因第20号外显子插入突变后,医生应该根据具体情况制定个性化的治疗方案,并考虑使用化疗、新型TKI或参与临床试验以寻找更有效的治疗方法。
