马欣欣主治医师
南京医科大学第二附属医院 皮肤科
1.临床表现:
头发外观:头发呈现不规则的膨大和收缩,类似于念珠。
毛发脆性:由于结构异常,头发较易断裂。
分布范围:常见于头皮,但也可能影响眉毛、睫毛等其他部位。
发病时间:通常在婴儿期或幼年期被发现。
2.显微镜检查:
扫描电镜:可观察到毛发呈现周期性的膨大和收缩。
光学显微镜:在光学显微镜下,毛干显示典型的念珠状结构。
生长模式:毛发的生长模式为正常,但脆弱点处易断裂。
3.遗传背景:
遗传形式:多为常染色体隐性遗传,少数为显性遗传。
家族史:了解家族中是否有类似病例,可辅助诊断。
4.其他检查:
病理学检查:通过毛囊活检,可排除其他导致毛发异常的疾病,如毛囊炎、真菌感染等。
分子诊断:对于疑难病例,可以进行基因检测,以确认具体的致病基因。
对于念珠状发,日常护理非常重要。避免机械性损伤和化学性损伤,例如使用温和的洗发产品,尽量减少吹风机和热处理。定期进行医学随访,了解毛发的变化情况也是必要的。
