耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.肢端肥大症的病因:
1.垂体腺瘤:约90%以上的肢端肥大症病例是由垂体腺瘤引起的。这种肿瘤导致垂体分泌过多的生长激素。
2.异常的生长激素释放:某些情况下,肿瘤或其他系统性疾病(如部分胰岛细胞瘤、肺部肿瘤)也可能导致生长激素释放增多。
3.遗传因素:尽管肢端肥大症并非典型的遗传疾病,但在极少数情况下,家族聚集性可能会增加患病风险。
2.症状和表现:
1.面部变化:患者通常面部轮廓突出,如鼻子变宽,嘴唇变厚,下颚变大。
2.手足增大:手掌、足底以及手指和脚趾明显变大,鞋码和戒指尺寸显著增加。
3.内脏器官增大:心脏、肝脏、肾脏等内脏器官可能增大,引发相应功能障碍。
4.代谢异常:可能出现糖尿病、高血压等代谢性疾病。
5.关节和骨骼问题:出现关节疼痛、骨质疏松以及脊柱弯曲等症状。
3.诊断与治疗:
1.激素检测:血液中的生长激素和类胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平检测是主要诊断方法。
2.影像学检查:MRI或CT扫描可以帮助确认垂体腺瘤的位置和大小。
3.药物治疗:药物如生长激素受体拮抗剂、多巴胺能受体激动剂等可以用来控制生长激素的分泌。
4.外科手术:通过手术切除垂体腺瘤是主要治疗手段之一,成功率高。
5.放射治疗:对于无法完全切除的肿瘤或手术效果不佳者,可以考虑放射治疗。
早期诊断和干预对于肢端肥大症患者非常重要,否则长期过量的生长激素会导致严重的并发症,影响生活质量及预期寿命。