张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.原因:
FEVR是由基因突变引起的,目前已知相关的基因包括FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12等。
该病可以通过常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性等多种方式遗传。
2.症状:
早期症状往往不明显,但随着病情发展,可能出现视网膜脱离、黄斑病变、玻璃体出血等。
患者可能会感到视力模糊、视野缺损或夜盲。
3.诊断:
诊断主要依靠眼科检查,包括视网膜检查和光学相干断层扫描(OCT)。
基因检测也可以帮助确诊并识别具体的基因突变。
4.治疗:
目前没有根治FEVR的方法,治疗主要是针对并发症,如视网膜脱离可以通过手术修复。
定期眼科检查对于监控病情进展和及时治疗非常重要。
FEVR是一种复杂的遗传性眼病,早期检测和定期随访是减少视力损害的关键。家庭成员若有类似病史,应进行基因咨询和筛查。