耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.SMA是一种常染色体隐性遗传病,这意味着携带该基因的父母双方都有可能生育出患病的孩子。携带者的比例通常为50人中有1人。
2.SMA分为四个类型,其中I型最为严重,婴儿期即发病;IV型较轻,多在成年期出现症状。各类型的发病率及预后差异显著。
3.近年来,基因检测技术的发展使得SMA的诊断变得更加精准,有助于更早地识别该病并采取措施。同时,随着治疗手段的进步,如基因疗法和药物治疗,患者的生活质量和寿命也有所改善。
对于SMA患者而言,早期诊断和干预至关重要。有效的治疗和家庭护理可以显著提高患者的生活质量。