胎儿室间隔缺损与基因缺陷有显著关系吗,考虑已进行无创DNA低风险

2025-02-10
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陈中璞副主任医师

东南大学附属中大医院 心血管内科

病情分析:胎儿室间隔缺损可能与基因缺陷存在一定关系,但这并不是唯一因素。即使无创DNA低风险检测结果显示低风险,仍不能完全排除室间隔缺损的可能性。

1.室间隔缺损是一种较为常见的先天性心脏病,其发生率约为每1000名活产婴儿中有1至2例。

2.基因异常是导致室间隔缺损的一个重要因素。大约在5%至10%的病例中,与染色体异常如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征有关。一些单基因遗传病也可能与此相关。

3.环境因素同样扮演着重要角色,包括孕期母体感染、药物暴露以及糖尿病等都可能增加室间隔缺损的风险。

4.无创DNA检测主要用于筛查胎儿染色体非整倍体风险,如唐氏综合征(21三体),但对具体结构性心脏缺陷的检出能力有限。

即使无创DNA检测结果为低风险,也不能完全排除室间隔缺损的可能性。如果有怀疑或家族史,建议进一步进行详细的产前超声心动图检查以评估胎儿的心脏结构。

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