罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.重复检查:首先,可能需要重复唐氏筛查以确认初步结果的准确性。筛查的假阳性率存在,因此必须谨慎对待。
2.羊水穿刺:这是一种侵入性检查,通过抽取羊水样本来分析胎儿的染色体情况。羊水穿刺的准确率较高,有助于明确胎儿是否确实存在染色体异常,如唐氏综合征等。
3.无创产前检测(NIPT):在某些情况下,可以选择NIPT。这是一种通过孕妇血液样本检测胎儿DNA的非侵入性方法,也可以提供较高的准确性。
4.专业遗传咨询:如果确诊为唐氏综合征或其他神经缺陷,建议与遗传咨询师沟通。遗传咨询师能够就潜在影响、可预期的发展及可用的支持和资源提供详细的信息。
5.进一步影像学检查:超声波检查可以帮助评估胎儿的生长发育状况,观察有无其他结构性异常。
综合以上程序,若确诊为唐氏综合征或其他神经缺陷,需与医疗团队商讨合理的应对措施和计划。全面了解病情将有助于做出明智决策,并为胎儿安排适当的后续照护和治疗策略。