韦继南副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.家族病史:有家族遗传性骨病史的人群,其后代发生同类疾病的风险显著增加。例如,成骨不全症和软骨发育不全症等疾病常在家族中多代出现。
2.种族或民族:某些遗传性骨病在特定种族或民族中的发病率较高。例如,软骨发育不全症在高加索人群中更为常见,而其他骨骼疾病可能在不同的族群中具有不同的发病率。
3.基因突变携带者:特定基因突变是许多遗传性骨病的直接原因。进行基因检测可以发现个体是否携带与某些骨病相关的突变基因,从而评估患病风险。
4.知晓自身疾病史:已经被诊断出患有某些遗传性骨病的个体,其子女或其他直系亲属可能面临较高的遗传风险。这类人群在生育前进行遗传咨询尤为重要。
遗传性骨病的高发人群通常与明确的家族历史、种族背景以及特定的基因突变相关。为了预防和早期发现这类疾病,建议高危个体进行详细的家族病史调查和必要的基因检测。