袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.渐冻症主要表现为运动神经元的逐渐丧失,导致患者肌肉无力和萎缩。约90-95%的病例属于散发性ALS,没有明确的家族遗传背景。
2.剩余的5-10%属于家族性ALS,与基因突变有关。目前已知的相关基因包括SOD1、C9orf72等,但这些基因突变通常在家庭成员之间遗传。
3.渐冻症的确切病因尚不完全清楚,但研究发现某些环境因素,如暴露于重金属、有机溶剂以及极度的身体压力,可能增加患病风险。
4.该病通常在中年或老年开始出现症状,一般年龄在40至70岁之间。男性稍微多见于女性,比例约为1.5:1。
尽管渐冻症多为后天发病,但特定基因突变可以增加家族性病例的风险。对于有家族史的个体,进行基因检测和咨询具有重要意义。
