朱明跃副主任医师
南京医科大学第二附属医院 康复医学科
1.苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致体内苯丙氨酸积聚。正常情况下,苯丙氨酸通过一系列生化反应转化为其他必需氨基酸和神经递质。但在苯丙酮尿症患者中,这个过程被阻断,导致苯丙氨酸水平过高。
2.如果苯丙氨酸水平长期过高,就会对中枢神经系统造成影响。新生儿期和婴儿期是大脑发育的关键时期,高水平的苯丙氨酸会干扰脑细胞的正常发育,导致智力发育迟缓、认知障碍等问题。
3.早期诊断和严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入量,是管理苯丙酮尿症的有效方法。通过这种方式,可以避免或减轻神经系统损害,从而防止潜在的智力或运动功能障碍。
虽然苯丙酮尿症不会直接引起瘫痪,但忽视治疗可能导致不可逆的神经损伤。早期检测和干预对于确保患者的正常发展至关重要。
