乳腺癌特定基因检测包括哪些项目

2025-03-02
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:乳腺癌特定基因检测主要包括BRCA1和BRCA2基因的突变筛查。这些基因与遗传性乳腺癌风险密切相关。以下是一些关键点:

1.BRCA1和BRCA2:这两个基因的突变与乳腺癌和卵巢癌风险增加有关。女性携带这些基因突变的风险可高达70%。

2.PALB2:PALB2基因也与乳腺癌风险增加有关,其突变可能导致35%至58%的终生乳腺癌风险。

3.CHEK2和ATM:这两个基因的突变与中度增加的乳腺癌风险相关,通常会在CHEK2基因检测中一起评估。

4.PTEN、TP53、CDH1和STK11:这些基因与其他综合征相关,但其突变同样增加了乳腺癌的风险。这些检查通常用于更全面的遗传评估。

5.其他多基因面板:一些测试可能包括几十个基因,以评估整体遗传性癌症风险。

进行乳腺癌基因检测可以帮助识别遗传风险,从而制定个性化的预防和监测措施。应在专业医疗建议下选择适合的基因检测项目。

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