史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.这种病变是由于基因突变导致视网膜光感受器细胞功能障碍或退化。常见的类型包括视网膜色素变性,表现为夜盲、视野缩小以及进展性的视力丧失。
2.发病率因具体类型和地理区域而异,但视网膜色素变性影响大约每4000人中有1人。在某些家族中,由于特定基因的遗传,这种疾病的发病率可能更高。
3.目前尚无治愈方法,但通过基因检测可以确认诊断并评估遗传风险。一些治疗方法,如视力辅助工具、维生素A补充以及新兴的基因疗法,可能帮助减缓病程或改善部分症状。
先天性家族性视网膜病变是一种伴随一生的遗传性疾病,早期诊断和适当管理对于维护生活质量至关重要。