X-连锁无丙种球蛋白血症的高发人群有哪些

2025-03-13
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:X-连锁无丙种球蛋白血症主要影响男性,因为该疾病是通过X染色体遗传的。男性只有一条X染色体,因此如果他们继承了一条携带缺陷基因的X染色体,就会表现出疾病特征。而女性有两条X染色体,必须同时携带缺陷基因才能表现出症状,这种可能性较低。

1.性别因素:由于XLA与X染色体相关联,98%以上的受影响个体为男性。

2.家族遗传:如父母之一或双方有XLA病史,该疾病在家庭中以遗传方式传播的风险更高。尤其是母亲可能作为携带者,在怀孕时将基因传递给子代。

3.种族和地域差异:尽管XLA可以发生于任何种族,某些特定族群中可能会出现稍高的发病率。不过,目前尚无明确数据指出特定种族明显更易罹患该病。

XLA患者通常在6个月至2岁之间开始表现出反复的细菌感染,包括肺炎、中耳炎和鼻窦炎等。这是因为他们无法产生足够的免疫球蛋白来抵御感染。对于有家族病史的个体,早期检测和诊断非常重要,以便及时进行免疫治疗,提升生活质量并降低感染风险。

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