小儿甲基丙二酸血症的高发人群有哪些

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿甲基丙二酸血症主要高发于有家族遗传史的儿童,尤其是那些父母为携带者的孩子。

1.甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病,属于常染色体隐性遗传病。这意味着当孩子的父母双方均为携带者时,孩子患病的风险会增加。每个子女有25%的可能性遗传到这两条致病基因而患病。

2.此病在某些特定人群中更为常见。例如,在某些种族或地理区域,由于特定基因突变的频率较高,甲基丙二酸血症的发病率也相对较高。

3.新生儿筛查是早期发现此类遗传代谢疾病的重要手段。通过检测新生儿足底血中的甲基丙二酸水平,可以及早识别可能的患病儿童并进行及时干预。

定期进行遗传咨询和筛查可以帮助高危家庭明确风险,并且在新生儿阶段就采取有效措施进行管理和治疗。

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