小儿球形细胞脑白质营养不良的高发人群有哪些

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿球形细胞脑白质营养不良主要高发于有遗传背景的个体,尤其是携带GALC基因突变的小儿。

1.该病属于一种常染色体隐性遗传病,这意味着父母双方都携带一个有缺陷的GALC基因,并将其传递给孩子时,孩子才会发病。有家族病史的家庭中,患病风险显著增加。

2.不同种族和地区的人群中,该病的发生率有所差异。研究显示,高加索人群中的发病率较高,约每10万人中有1人受到影响。

3.新生儿时期可能不会立即表现出症状,但在外周神经系统和中枢神经系统的髓鞘开始形成时,症状逐渐出现,因此早期识别至关重要。

早期检测和遗传咨询在高危人群中尤为重要,以便及时发现和管理潜在的健康问题。预防和治疗措施需要根据个体的具体情况进行制定。

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