龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.该病属于一种常染色体隐性遗传病,这意味着父母双方都携带一个有缺陷的GALC基因,并将其传递给孩子时,孩子才会发病。有家族病史的家庭中,患病风险显著增加。
2.不同种族和地区的人群中,该病的发生率有所差异。研究显示,高加索人群中的发病率较高,约每10万人中有1人受到影响。
3.新生儿时期可能不会立即表现出症状,但在外周神经系统和中枢神经系统的髓鞘开始形成时,症状逐渐出现,因此早期识别至关重要。
早期检测和遗传咨询在高危人群中尤为重要,以便及时发现和管理潜在的健康问题。预防和治疗措施需要根据个体的具体情况进行制定。