家族性渗出性玻璃体视网膜病有可能遗传几代人

2025-03-22
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史煜副主任医师

南京鼓楼医院 眼科

病情分析:家族性渗出性玻璃体视网膜病是一种遗传性眼科疾病,通常通过X染色体隐性遗传。其影响可能在家族中持续数代。

1.该病主要与X染色体上的FZD4基因或LRP5基因突变有关。由于是X连锁隐性遗传,男性更容易表现出症状,因为男性只有一个X染色体,而女性则有两个X染色体。当女性携带者拥有一个突变基因时,她们通常无症状,但可能将突变传给下一代。

2.如果母亲是携带者,每个儿子有50%的概率患病,而每个女儿有50%的概率成为携带者。若父亲患病,其所有的女儿都会成为携带者,但儿子不会受到直接影响。

3.因为携带者和患者可以继续将突变基因传递下去,这种病症能够在家族中多代延续。具体影响代数取决于家族中存在的携带者和患者人数。

定期进行眼科检查对于早期发现和管理这种疾病至关重要。在已知家族史的情况下,进行基因检测可帮助确定携带者并进行必要的医学咨询。

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