雷特综合征都是女孩得吗

2024-10-25
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袁宝玉副主任医师

东南大学附属中大医院 神经内科

病情分析:雷特综合征主要影响女孩。这个罕见的神经发育障碍在大多数情况下与X染色体上MECP2基因的突变有关,男性因为只有一条X染色体,在这种基因突变下通常难以生存。

1.雷特综合征在全球范围内的发生率大约为每10,000到15,000名女性中有一例。这意味着它是相对罕见的病症,但在已确诊的病例中,绝大多数是女童。

2.男性也可能携带MECP2基因的突变,但由于男性只有一条X染色体,基因缺陷可能导致严重的早期致命性疾病。男性雷特综合征患者非常罕见,且通常在生命早期即失去生存能力。

3.雷特综合征的主要症状包括语言和运动技能的退化、手部刻板动作(如不断搓洗双手)、呼吸异常、癫痫发作以及认知功能损害。这些症状往往在婴儿期后期或幼儿早期开始显现,并会随着时间推移逐渐恶化。

虽然雷特综合征主要影响女孩,但极少数的男孩也可能患上此病。关注疾病早期迹象,并寻求专业医疗建议是至关重要的。

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