袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.雷特综合征在全球范围内的发生率大约为每10,000到15,000名女性中有一例。这意味着它是相对罕见的病症,但在已确诊的病例中,绝大多数是女童。
2.男性也可能携带MECP2基因的突变,但由于男性只有一条X染色体,基因缺陷可能导致严重的早期致命性疾病。男性雷特综合征患者非常罕见,且通常在生命早期即失去生存能力。
3.雷特综合征的主要症状包括语言和运动技能的退化、手部刻板动作(如不断搓洗双手)、呼吸异常、癫痫发作以及认知功能损害。这些症状往往在婴儿期后期或幼儿早期开始显现,并会随着时间推移逐渐恶化。
虽然雷特综合征主要影响女孩,但极少数的男孩也可能患上此病。关注疾病早期迹象,并寻求专业医疗建议是至关重要的。
