郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
癌症是机体细胞异常增殖形成的恶性疾病，其本质是基因突变导致细胞生长失控、侵袭和转移。癌症的发生涉及遗传、环境、免疫等多因素协同作用，核心是正常细胞的基因损伤积累。以下从发病机制、危险因素、常见类型、诊断方法和治疗原则五个方面详细阐述。
癌症起源于单个细胞的DNA突变。正常细胞受基因调控有序分裂，当原癌基因被激活或抑癌基因失活时，细胞周期失控。例如，p53基因突变可导致细胞无法修复DNA损伤，异常细胞持续增殖。突变累积到一定程度后，细胞获得无限增殖、抵抗凋亡、诱导血管生成等能力，形成原位癌。随后，癌细胞突破基底膜，侵入周围组织，并进入血管或淋巴管，形成远处转移。整个过程通常需要数年甚至数十年，涉及数十个基因的逐步改变。
约90%的癌症与外部因素相关。主要分为三类。第一，化学因素，包括烟草中的苯并芘、黄曲霉毒素、亚硝胺等，这些物质可直接损伤DNA。第二，物理因素，如紫外线辐射导致皮肤细胞DNA断裂，电离辐射增加白血病风险。第三，生物因素，如人乳头瘤病毒与宫颈癌相关，乙型肝炎病毒诱发肝癌，幽门螺杆菌增加胃癌风险。此外，遗传易感性约占5%至10%，如BRCA1基因突变使乳腺癌风险增加约70%。生活方式因素如肥胖、缺乏运动、高脂饮食也显著提升结肠癌、胰腺癌等风险。
癌症按组织来源分类。上皮组织来源的癌最常见，如肺癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌、前列腺癌，占所有恶性肿瘤的80%以上。间叶组织来源的肉瘤相对罕见，如骨肉瘤、脂肪肉瘤。血液系统肿瘤包括白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤，其特点是全身性分布。儿童常见癌症类型与成人不同，急性淋巴细胞白血病、脑瘤、神经母细胞瘤是主要类型。不同癌症的发病率随年龄和地域差异显著，例如肝癌在东亚地区高发，与乙肝感染相关。
癌症确诊依赖病理学检查。常用筛查手段包括影像学检查，如低剂量CT用于肺癌筛查、乳腺X线用于乳腺癌筛查；肿瘤标志物检测，如甲胎蛋白用于肝癌筛查、癌胚抗原用于结直肠癌监测。确诊需通过活检获取组织样本，进行病理学分析和免疫组化检测。分子诊断技术如基因测序可识别特定驱动基因突变，指导靶向治疗。分期诊断依赖影像学评估肿瘤大小、淋巴结侵犯和远处转移情况，常用TNM分期系统。
癌症治疗采取多学科综合策略。早期癌症以手术切除为主，辅以放疗或化疗降低复发风险。局部晚期癌症常采用新辅助治疗，如术前化疗缩小肿瘤后再手术。转移性癌症以全身治疗为核心，包括化疗、靶向治疗、免疫治疗和内分泌治疗。靶向药物针对特定基因突变，如吉非替尼用于EGFR突变肺癌；免疫检查点抑制剂如帕博利珠单抗激活T细胞攻击肿瘤。近年来，CAR-T细胞疗法在血液肿瘤中取得突破，完全缓解率可达80%以上。放疗利用高能射线杀灭局部肿瘤，立体定向放疗技术可精确控制照射范围。治疗选择需结合癌症类型、分期、患者体能状况和基因特征。
癌症是基因与环境交互导致的复杂疾病，预防和早期发现至关重要。避免吸烟、限制酒精摄入、接种疫苗、保持健康体重可降低约40%的癌症风险。出现持续不明原因体重下降、异常出血、久治不愈溃疡等症状，应及时就医进行规范筛查。现代医学通过精准诊断和个体化治疗，已显著提高多种癌症的5年生存率，例如早期乳腺癌和结直肠癌的治愈率超过90%。定期体检和健康生活方式是抵御癌症最有效的手段。