罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,主要分为神经纤维瘤病1型(NF1)和神经纤维瘤病2型(NF2)。其中,NF1的发病率约为1/3000,NF2的发病率约为1/25000。NF1的特征包括皮肤上的咖啡斑、皮下神经纤维瘤和骨骼异常,而NF2常见表现为双侧听神经瘤,导致听力丧失。
2.治疗神经纤维瘤病主要是针对症状进行管理。对于NF1患者,皮下纤维瘤通常不需要治疗,但如果出现压迫神经或其他器官的情况,可以考虑手术切除。药物如MEK抑制剂在某些情况下可能对控制肿瘤生长有帮助。定期的体检和影像学检查可以帮助监测疾病进展。
3.NF2患者由于听神经瘤的存在,通常需要定期的听力测试和MRI检查。如果肿瘤引起严重症状,手术切除可能是必要的。放射治疗也是一种选择,可用于无法手术的患者。使用助听器或耳蜗植入可以改善听力问题。
尽管神经纤维瘤病无法根治,通过早期诊断和积极管理,可以有效地控制症状并改善患者的生活质量。