亨廷顿病性痴呆怎么诊断

病情分析：亨廷顿病性痴呆是一种以进行性神经退行性变为特点的遗传性疾病，主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神症状。诊断基于家族史、临床表现和基因检测结果。

1.家族史：大多数患者有明显的家族遗传倾向，如果直系亲属中有人患有亨廷顿病，那么该患者的患病风险显著增加。亨廷顿病遵循常染色体显性遗传规律，即使仅一个父母携带致病基因，子女也有50%的概率发病。

2.临床表现：

a.运动障碍：包括不自主的舞蹈样动作（舞蹈症）、肌肉僵硬、协调困难等。这些症状通常在30-50岁之间起病，并逐渐加重。

b.认知功能下降：早期可能出现轻度记忆力减退和注意力不集中，随着病程进展，会发展到严重的痴呆状态，影响日常生活能力。

c.精神症状：如抑郁、易怒、焦虑、幻觉和妄想等，部分患者还可能有自杀倾向。

3.基因检测：亨廷顿病由HTT基因中的CAG重复序列异常扩增引起。正常人群中CAG重复序列一般在10-35次左右，而亨廷顿病患者的CAG重复序列超过40次。通过血液或其他组织样本的基因检测可以明确诊断。在高危家族中，也可进行产前基因诊断，以评估胎儿是否携带突变基因。

综合以上信息，诊断亨廷顿病性痴呆需要结合家族史、临床表现及基因检测结果。同时，早期识别和干预对于改善患者的预后及生活质量至关重要。