刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.神经纤维瘤是一种源自神经鞘细胞的良性肿瘤,主要表现为皮肤上的色素斑点和皮下结节。这些表现通常需要在出生后随着年龄增长逐渐显现。
2.神经纤维瘤病1型在基因层面上是一种常染色体显性遗传病,可通过基因检测进行诊断。这种基因检测通常不是常规产检的一部分,需要有家族病史或其他指征时才会进行。
3.典型的产前检查如超声波检查、血液检查等,主要用于评估胎儿的生长发育状态,排查一些特定的结构异常和染色体异常,并不能直接识别神经纤维瘤或其基因突变。
4.若存在神经纤维瘤病家族史,可考虑进行产前基因检测,尤其是通过绒毛取样或羊水穿刺来获取胎儿DNA进行分析。
产前检查无法直接识别出神经纤维瘤。对于有遗传风险的家庭,基因检测能够提供更为准确的信息,以帮助早期诊断。