邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
BRCA1基因突变与约40-80%的乳腺癌终生风险相关。
BRCA1突变还与卵巢癌风险增加有关,风险高达40-60%。
女性罹患三阴性乳腺癌(缺乏雌激素受体、孕激素受体和HER2蛋白)的比例在BRCA1突变携带者中更高。
携带BRCA2基因突变的个体也面临较高的乳腺癌风险,一生风险大约在30-70%。
该基因突变还与男性乳腺癌、胰腺癌及前列腺癌的风险增加有关。
与BRCA1不同,BRCA2突变通常不与三阴性乳腺癌相关,而是可能出现激素受体阳性的乳腺癌。
除了BRCA1和BRCA2之外,还有其他基因如TP53、PALB2、CHEK2等,也与乳腺癌风险增加相关,但其贡献度相对较小。
对于有家族史或已知基因突变的患者,建议定期进行筛查和咨询,以便及时采取预防措施。检测遗传性乳腺癌风险的常见方法包括基因检测和家族史评估。
