文旭主任医师
江苏省肿瘤医院 普外科
1.NOD2基因:NOD2基因是第一个被发现与克罗恩病相关联的基因,位于16号染色体。研究显示,携带NOD2基因突变的人群患克罗恩病的风险增加约2-4倍。
2.ATG16L1和IRGM基因:这两个基因与自噬过程有关,自噬是细胞清除废物的重要机制。ATG16L1和IRGM基因的变异被认为影响了自噬功能,从而增加克罗恩病的风险。
3.IL23R基因:IL23R基因编码一种免疫受体,这种受体在调节免疫反应中起重要作用。研究表明,IL23R基因的某些变异可能会导致过度的免疫反应,进而引发炎症。
4.其他基因:除了上述基因外,还有超过200个基因座与克罗恩病相关,这些基因涉及免疫系统、屏障功能、微生物相互作用等多个方面。
虽然遗传因素在克罗恩病中扮演重要角色,但环境因素、免疫系统和肠道菌群也同样对疾病的发生和发展有显著影响。了解这些遗传基因对于疾病的早期诊断和潜在治疗策略的开发具有重要意义。