罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.染色体异常:大约5%-10%的智力低下个案与染色体异常有关。例如,唐氏综合征是由于21号染色体三体导致的,该异常可以通过产前筛查和诊断技术如羊水穿刺检测到。
2.单基因突变:有时,单一基因的突变也会导致智力低下。这些情况包括脆性X综合征、苯丙酮尿症等。利用全外显子组测序或靶向基因检测,可明确这些基因突变的存在。
3.多因子遗传模式:智力低下还可能受多个基因的小效应以及环境因素的共同影响,这种情况下较难通过单一基因检测确定具体致病因素。
4.环境与基因相互作用:某些情况下,智能发育迟缓可能不仅仅是遗传因素,还包括孕期感染、营养不良及外界毒素暴露等环境因素的影响。
通过基因检测可以识别部分智力低下的遗传因素,但并非所有病例都能找到明确的基因原因,许多情况下可能涉及复杂的多基因和环境交互作用。