刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.检测基因:基因检测通常包括BRCA1和BRCA2基因。这两个基因与大多数家族性乳腺癌病例相关。检测结果会显示这些基因是否存在突变。
2.突变类型:结果可能会标明突变为致病性、良性或意义不明确。致病性突变意味着有较高风险发展成乳腺癌,而良性突变通常不会增加风险。不确定意义的突变需要进一步研究。
3.风险评估:检测报告可能会提供一个总结性陈述,说明个体的乳腺癌遗传风险水平。如果发现致病性突变,可能会建议密切监控随访或考虑预防性措施。
4.临床建议:根据检测结果,可能会提出不同的医疗建议,如定期进行乳腺影像检查、药物预防或考虑手术干预。具体措施取决于个人的健康状况和家庭史。
了解基因检测结果是评估乳腺癌风险的重要步骤,这些信息可以帮助在早期采取预防措施和做出个性化的医疗决策。
