婴儿地贫主要表现有哪些

病情描述: 婴儿地贫主要表现有哪些

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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:婴儿地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,其主要表现包括贫血、黄疸、肝脾肿大和生长发育迟缓。

1.贫血:婴儿地贫最明显的症状即是贫血,通常在出生后几个月内显现。贫血表现为皮肤苍白、乏力和呼吸急促。

2.黄疸:由于红细胞大量破坏,导致胆红素水平升高,婴儿皮肤和眼白可能变黄。

3.肝脾肿大:地贫患者常见肝脾肿大,即肝脏和脾脏的体积增大,通过触诊能够感觉到。

4.生长发育迟缓:由于长期贫血和营养不良,婴儿的体重和身高增长较慢,智力发育也可能受到影响。

5.面貌特征:严重地贫的婴儿可能出现特殊面貌,如鼻梁塌陷、前额突出等。

6.心脏负担:严重贫血会加重心脏负担,出现心率增快、心脏扩大等表现。

早期识别和干预对改善病情及提高生活质量至关重要,需要定期进行血液检查以及必要时进行基因检测,以便确诊并制订适当的治疗方案。

2024-09-14