沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.早期诊断的重要性:家族性抗维生素D佝偻病通常在婴幼儿时期出现症状,如生长迟缓、骨骼畸形和下肢弯曲。如果能在早期进行诊断,并开始适当的治疗,可以显著改善患者的骨骼健康和生长发育情况。
2.治疗方法:主要包括口服活性维生素D和磷酸盐补充剂。这些治疗措施可以帮助纠正低磷血症,促进骨骼正常化。用药过程中需定期监测血钙、血磷及尿钙水平,以避免副作用如高钙血症或肾结石。
3.合并症处理:患者可能出现牙齿发育异常、听力损失等其他问题。在治疗过程中,应定期接受牙科、耳鼻喉科等相关专科检查,以便及早发现和处理相关合并症。
4.长期管理:由于家族性抗维生素D佝偻病是慢性疾病,患者需要长期随访和管理。这包括定期体检、影像学检查和实验室检测,以监测骨骼健康和内分泌代谢情况。
虽然家族性抗维生素D佝偻病无法根治,但通过早期诊断和积极治疗,大多数患者能够过上相对正常的生活。