沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.临床表现:
儿童期:男性可表现为生长发育迟缓、阴茎及睾丸发育不全、青春期延迟;女性可表现为乳房发育迟缓、初潮延迟或缺乏。
成人期:男性可能出现性欲降低、勃起功能障碍、少精或无精子症、肌肉质量减少和骨质疏松等;女性可能有月经稀发或闭经、性欲降低、不孕、皮肤干燥和骨质疏松等。
2.实验室检查:
血液激素水平测定:关键指标包括促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)和性激素(睾酮或雌激素)。在本病中,FSH和LH水平通常低于正常范围,而性激素水平也较低。
垂体功能检测:通过刺激试验(如促性腺激素释放激素刺激试验)评估垂体的功能是否正常。
影像学检查:头颅MRI可以帮助识别垂体或下丘脑的结构异常,如肿瘤或其他病变。
其他相关检查:根据具体情况,有时需要进行基因检测以排除遗传性疾病,以及骨密度测定来评估骨质疏松情况。
3.病史和体格检查:
家族史:了解家族中是否有类似症状或已知的内分泌疾病。
个人病史:关注患者的生长发育史、既往疾病和用药史。
体格检查:评估第二性征的发育情况,男性注意睾丸大小和位置,女性注意乳房发育和外阴特点。
及时诊断和治疗促性腺激素功能低下型性腺功能减退症能够有效改善患者的生活质量,减少并发症,如骨质疏松和心血管疾病。